科学家已经确定基因中的数千种遗传变化可能会增加人们患乳腺癌和卵巢癌的风险，为更好的风险评估和更个性化的治疗铺平了道路。

威康桑格研究所的研究人员及其合作者重点研究了“抗癌”基因 RAD51C，发现了 3,000 多种有害基因变化，这些变化可能会破坏该基因的功能，使卵巢癌风险增加六倍，侵袭性乳腺癌亚型风险增加四倍。这些发现通过分析来自大型健康数据库的数据得到了证实。

该研究结果于今日(9 月 18 日)发表在《细胞》杂志上，可供免费获取，以便立即用于帮助医生和诊断实验室科学家更好地评估癌症风险，特别是对于有癌症家族史的个体，从而减少基因检测中常常伴随的不确定性。

该研究还确定了该蛋白质发挥功能所必需的区域，指出了其在癌症发展中的新作用和潜在的治疗靶点。

乳腺癌是英国最常见的癌症，每年约有 56,800 例新发病例。每七名英国女性中就有一人在一生中被诊断出患有乳腺癌。卵巢癌是英国女性第六大常见癌症，每年约有 7,500 例新发病例。

RAD51C 基因编码一种对 DNA 修复至关重要的蛋白质。已知这种基因的变异会阻止蛋白质发挥作用，从而增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，而且在极少数情况下，如果存在两种有害的基因变异，可能会导致范康尼贫血症，这是一种严重的遗传性疾病。携带有缺陷的 RAD51C 基因的女性一生中罹患乳腺癌的风险为 15% 至 30%，罹患卵巢癌的风险为 10% 至 15%。