多囊肾病 (PKD) 是一种难治性疾病，会导致肾脏中长出充满液体的囊肿。这种疾病通常见于成年人。作为最常见的遗传性肾脏疾病之一，常染色体显性 PKD 通常是由 PKD1 和 PKD2 基因突变引起的。

然而，患有这种疾病的患者中，有十分之一通常没有家族病史，也没有这些众所周知的基因突变。这提出了一个重要的问题，即在这些病例中，可能导致 PKD 的其他遗传因素。

在2024 年 7 月 16 日《肾脏国际报告》在线发表的一项研究中，东京医科牙科大学 (TMDU) 的研究人员解决了理解 PKD 的一个关键空白。他们对 PKD 患者进行了全面的基因分析，重点关注那些没有多囊肾家族史的患者。

这项研究从 2014 年到 2023 年共招募了 157 名成年患者，他们来自日本的 27 家机构。这些患者接受了新一代测序的基因检测，根据检测所用的基因组合，最多可检测 92 个基因。这些基因都与遗传性肾囊性疾病有关。

研究结果确定了部分患者患上 PKD 的潜在原因。TMDU 的 Eisei Sohara 博士在讨论研究结果时表示：“我们的综合基因分析显示，七名患者(4.5%)的 IFT140 基因发生了突变，这是最近发现的一种与 PKD 相关的基因。”这与之前对 IFT40 的发现形成了鲜明对比。