结核病 (TB) 是一种令人困惑的祸害。它是世界上传染病死亡的主要原因，但据估计，这些死亡人数约占结核分枝杆菌 (Mtb) 感染人数的 5%。抗生素可以挽救一些结核分枝杆菌感染者的生命，但感染的普遍性和其影响的目标严重程度之间仍然存在差距。越来越多的证据表明，结核病的遗传易感性是造成这一差距的原因。

现在洛克菲勒大学的研究人员发现了另一种罕见的突变，这种突变使携带者更容易患上结核病——但奇怪的是，携带者不会患上其他传染病。这一发现最近发表在《自然》杂志上，可能会颠覆人们对免疫系统的长期假设。

人们早就知道，获得性促炎细胞因子 TNF 缺乏与罹患结核病的风险增加有关。洛克菲勒大学的 St&ute;phanie Boisson-Dupuis 和 Jean-Laurent Casanova 领导的这项研究揭示了 TNF 缺乏的遗传原因以及潜在机制：缺乏 TNF 会使肺部的特定免疫过程失效，从而导致严重但出人意料的疾病。

这一研究结果表明，长期以来被认为是免疫反应关键激发剂的TNF实际上可能发挥更为狭窄的作用——这一发现具有深远的临床意义。

“过去 40 年的科学文献将多种促炎功能归因于 TNF，”圣吉尔斯人类传染病遗传学实验室负责人 Casanova 说道。“但除了保护肺部免受结核病侵害外，它可能在炎症和免疫方面发挥有限的作用。”