迄今为止，在亚洲人群中进行的针对系统性硬化症这种自身免疫性疾病的最大规模基因分析发现了这种罕见组织疾病的六个新 DNA 标记，这一发现有望改善全球患者的治疗。这项研究发表在《自然通讯》上。

系统性硬化症又称硬皮病，会导致皮肤和结缔组织硬化，同时严重损害内脏器官。由于无法治愈，严重病例会导致致命的并发症。

现在，由理化学研究所综合医学科学中心的 Chikashi Terao 领导的团队分析了日本约 1,400 名系统性硬化症患者的基因数据以及日本 112,000 多名未患该疾病的人的基因数据。

通过这项分析，他们发现了六种新的 DNA 标记，这些标记会增加人患系统性硬化症的风险。这些标记位于调节免疫反应的基因中。它们揭示了日本人口独有的遗传因素之间的相互作用。

这一发现既强调了不同种族系统性硬化症的共同遗传框架，也揭示了特定的遗传因素可能在亚洲人群中产生更明显的影响或发挥不同的作用。

例如，其中一种标记物(与编码免疫细胞蛋白质受体的基因相连)也通常与对免疫细胞发育至关重要的调节基因的变体结合发现。