西奈山阿比马埃尔神经代谢实验室和神经代谢组学与神经信息学核心的研究人员发现了一种潜在的新疗法，改进了现有的治疗方法，并在人类致命神经代谢疾病的小鼠模型中确定了疾病生物标志物。

这项发表在《细胞代谢》杂志上的研究表明，丙酸(一种我们可以通过肠道微生物群消耗或产生的短链脂肪酸)是丙酮酸脱氢酶缺乏症(PDHD)小鼠大脑中的主要补充底物(一种可以生成其他分子的生物合成或前体分子)，PDHD 是一种线粒体疾病，主要影响患病儿童的大脑。

在受孕前开始补充丙酸盐并采用改良的生酮饮食(高脂肪、低碳水化合物饮食)，持续整个怀孕期，并在出生后延长 PDHD 小鼠的寿命并轻微改善神经系统结果。还观察到葡萄糖摄取和糖酵解增加是疾病进展的指标。

为了绘制PDHD 患者大脑中的代谢网络图，研究人员使用了全面的成像技术，包括：磁共振成像、磁共振波谱、超极化 MRI(高灵敏度成像，用于检测体内器官中的标记化学化合物)、氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(用于研究体内器官代谢的成像)、14 C-放射自显影(用于可视化器官中的放射性化学化合物的成像);和 13-NMR 波谱(通过用特殊碳标记化学物质以追踪代谢物在组织中的去向的成像)。

这项研究揭示了治疗 PDHD 的新途径，PDHD 是一种线粒体疾病，会导致严重的神经损伤并缩短患者的寿命。通过确定丙酸盐是一种潜在的代谢治疗方法，该研究为增强患者目前的治疗方案提供了潜力。