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遗传学研究指出了不安腿综合征的潜在治疗方法

导读 科学家发现了导致多动腿综合征(老年人中常见的一种疾病)的基因线索。这一发现有助于识别出患此病风险最高的人群,并指出可能的治疗方法。不...

科学家发现了导致多动腿综合征(老年人中常见的一种疾病)的基因线索。这一发现有助于识别出患此病风险最高的人群,并指出可能的治疗方法。

不安腿综合征会导致腿部出现不适的蠕动感,并产生强烈的移动腿部的冲动。有些人只是偶尔出现症状,而其他人则每天都会出现症状。症状通常在晚上或夜间加重,并会严重影响睡眠。

尽管这种疾病相对常见——多达十分之一的老年人会出现症状,而 2-3% 的人受到严重影响并寻求医疗帮助——但人们对其病因知之甚少。患有不安腿综合征的人通常患有其他疾病,如抑郁或焦虑、心血管疾病、高血压和糖尿病,但其原因尚不清楚。

之前的研究已经确定了 22 个遗传风险位点,即我们基因组中含有与患上这种疾病的风险增加相关的变化的区域。但目前还没有已知的生物标记物(如遗传特征)可以用来客观地诊断这种疾病。

为了进一步探索这种疾病,由亥姆霍兹慕尼黑神经基因组学研究所、慕尼黑工业大学 (TUM) 人类遗传学研究所和剑桥大学研究人员领导的国际团队汇总并分析了三项全基因组关联研究的数据。这些研究比较了患者和健康对照者的 DNA,以寻找在患有不安腿综合征的人中更常见的差异。通过整合这些数据,该团队能够创建一个强大的数据集,其中包含超过 100,000 名患者和超过 150 万名未受影响的对照者。

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