腓骨肌萎缩症 (CMT) 是一组影响周围神经的遗传性疾病，其特点是特定的基因变化。鲁汶天主教大学鲁多·范登博斯教授 (VIB-KU Leuven) 团队的研究现在揭示了一种遗传因素的影响。

他们发现，PMP22 基因的重复会导致雪旺细胞的细胞膜出现问题，而雪旺细胞是神经的绝缘外壳。该团队已在《Brain》杂志上发表了他们的研究成果。

CMT1A 中的基因重复

CMT 疾病是一组影响周围神经的遗传性疾病，会导致四肢肌肉无力和感觉丧失。在 CMT 的各种亚型中，CMT1A 是最常见的类型，其特征是 PMP22 基因重复。尽管 CMT1A 是一种众所周知的遗传异常，但 PMP22 重复导致该疾病的确切机制至今仍不清楚。

PMP22 基因编码外周髓鞘蛋白 22，该蛋白是髓鞘(外周神经的保护层)的一部分。髓鞘在 CMT1A 中降解。由于 PMP22 蛋白是由施万细胞产生的，因此 Ludo Van Den Bosch 教授(VIB-KU 鲁汶脑与疾病研究中心)的实验室将注意力集中到了施万细胞上。通过研究具有 PMP22 重复的 CMT 的人类细胞培养物和动物模型，研究人员可以评估 PMP22 重复对发育中的施万细胞的影响。