BRCA1 基因中的有害变异大大增加了人们一生中患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的风险，但大多数人并不知道自己是携带者。

在《美国妇产科杂志》的一项新研究中，来自威尔康奈尔医学院、哥伦比亚大学欧文医学中心 (CUIMC) 和纽约长老会医院的研究人员探讨了在产科产前筛查时纳入 BRCA1 检测的可能性。研究人员发现，这种方法不仅具有成本效益，而且还可以在癌症筛查和其他预防策略可以挽救生命时识别出高风险人群。

孕产妇检测的重要意义

遗传了 BRCA1 基因变异的个体有多种选择来降低患癌风险，例如加强筛查和手术。然而，大多数患者只有在被诊断出患有癌症后才意识到自己是 BRCA1 携带者。挑战的一部分是找出基因检测何时会产生最大影响。怀孕和产科护理可能为在患者患上癌症之前进行筛查和识别提供独特的窗口。

“许多患者在儿童时期会去看儿科医生，但一旦他们成年，他们接下来去看的医生很可能就是怀孕时的妇产科医生，”赫伯特欧文综合癌症中心 (HICCC) 成员、哥伦比亚大学欧文医学中心 (CUIMC) 妇产科助理教授兼论文第一作者 Shayan Dioun 博士说。

“产科产前携带者筛查是一种基因检测，主要是为了发现影响胎儿或影响怀孕的突变，但它也为母亲进行检测提供了机会。”