BRCA1和BRCA2遗传变异是卵巢癌和乳腺癌发展的临床重要危险因素，携带这些变异体的女性患卵巢癌的终生风险分别为39%-44%和11%-17%。

“考虑到BRCA1 / 2变异女性患卵巢癌的终生风险和死亡率高，降低风险是首要任务，”多伦多大学妇产科五年级居民Melissa Walker博士说。安大略省。

该评价审查了2014年至2019年间发表的46篇文章，为筛查，预防性手术，避孕和更年期症状管理提供了指导。

强调：测试 - 有BRCA1 / 2家族史的女性应该进行变异检测，诊断为卵巢癌但没有家族史的女性也应进行检测。

筛查 - 没有有效的筛查试验来准确检测卵巢癌。超声检查和血液检查具有高水平的假阳性，这可能导致焦虑并导致不必要的手术，早期更年期和其他危害。

降低风险的手术 - 由于没有有效的筛查方案，手术切除卵巢和输卵管可以将终生风险降低80%。BRCA1女性的手术年龄应在35至40岁之间，BRCA2女性的手术年龄应在40至45岁之间。还讨论了其他类型的手术，例如输卵管切除和子宫切除术。

避孕和生育 - 虽然证据是有争议的，但似乎荷尔蒙避孕对这一人群是安全的。鉴于围绕生育和计划生育的决策很复杂，鼓励尽早与生育专家进行磋商。

管理更年期症状 - 卵巢切除导致的早期绝经风险可以通过激素替代疗法来控制，以减少骨质流失，心脏病和其他疾病的负面影响。患有乳腺癌的妇女复发风险增加，应该选择非激素治疗。建议转诊到更年期专科医生。

“具有这些变异的女性具有独特和广泛的医疗需求，跨越医学专业和专业领域，从外科手术到遗传学，肿瘤学到护理，更年期专家到社会工作。”沃克博士说。“这些女性的多学科管理至关重要。”