经过十多年的临床前研究和开发，一种针对镰状细胞性贫血(SCA)的新基因疗法正在逆转两名成年人的疾病症状，并显示出早期运输潜力，可将其运输到SCA最常见的世界资源短缺地区。

来自主要研究者Punam Malik博士于12月3日在圣地亚哥举行的美国血液学会(ASH)年度会议上介绍了测试基因添加疗法的1-2期临床试验的初步数据。她是辛辛那提儿童癌症和血液病研究所的医师科学家，也是其综合镰状细胞中心的主任。马利克称数据前景广阔。

“第一位患者接受治疗后一年，第二位患者接受治疗后六个月，由于疾病症状的明显减轻，两者的生活质量都得到了显着改善。这包括几乎消除了慢性疼痛和镰刀事件以及改善的贫血。”马利克说。“尽管仍处于早期治疗阶段，但这些初步结果还是很有希望的。如果持续下去，这种疗法将为所有SCA患者提供一种可移植，安全，可行的基因疗法

。SCA是一种痛苦的遗传性疾病，血细胞呈镰刀形并卡在血管系统中。它会损坏重要器官并导致死亡。

辛辛那提儿童医院(Cincinnati Children's)开发的基因疗法使用改良的伽玛球蛋白慢病毒载体将健康的胎儿血红蛋白基因转移到患者的血液干细胞(造血干细胞，HSC)中。慢病毒经过修饰，因此不会引起疾病。

该疗法来自观察到一些成年人从未停止产生胎儿血红蛋白(HbF)。当体内存在足够量的HbF时，这可以防止红血球镰刀。通常，胎儿血红蛋白基因在出生后不久就会关闭。由Malik和团队设计的新基因治疗方法将胎儿血红蛋白基因置于无法关闭的骨髓细胞中。

较早地从SCA患者中收集细胞，并在干净的实验室设施中使用改良的慢病毒载体对基因进行重新编程。然后，用一种低剂量的化学疗法对患者的骨髓进行预处理，然后将基因校正的细胞注入患者体内。马利克说，患者可以在一周到十天内恢复血液计数，并在两周后从化疗中恢复。

该治疗方案的关键特征是降低接受SCA治疗的患者的强度预适应。据研究人员称，该方法比通常用于骨髓移植的清髓性预处理毒性小，成本低。

清髓性调理使用高强度化学疗法为移植的患者的骨髓准备健康的基因校正血干细胞(HSC)。这通常会导致低血球计数和其他副作用。这些可能包括严重感染以及在移植单位长期逗留一两个月。

这意味着必须在世界发达地区的大型复杂医疗中心进行使用清髓性调理的移植。马利克说，这限制了SCA较不发达地区(如非洲，印度，加勒比海和南美)的人们的出入。