伯明翰大学和曼彻斯特大学领导的研究已经将婴儿小袋鼠产生男性荷尔蒙的方式与某些人类女孩生出类似于男孩的生殖器联系起来。

这项研究发表在PNAS上，并得到了Wellcome Trust和医学研究理事会的支持，该研究表明，在人类胎儿发育过程中，存在并活跃着生产活性雄性激素的另一种途径，该途径先前已在tammar小袋鼠中发现。

分析新生婴儿的尿液后，研究小组表明，当新生女婴患有先天性肾上腺皮质增生(CAH)时，这种生殖途径特别活跃，在这种情况下，她们的生殖器类似于男孩。

CAH是一种遗传病，是由基因突变引起的，该基因编码参与在肾上腺中制造类固醇激素的酶。肾上腺是位于每个肾脏顶部的圆锥形器官。它们会产生许多健康的身体功能所必需的激素。在患有CAH的人中，肾上腺不能产生足够量的称为皮质醇的激素。当他们开始努力工作以制造更多的皮质醇时，它们的大小就会增加。

患有CAH的婴儿天生具有许多身体变化。即使在出生时，它们的肾上腺通常也比正常大。患有CAH的女孩可能天生具有外表性器官，看起来比应有的男性化。如果不及时治疗，男孩和女孩都会在早于正常青春期开始出现早期性特征。

伯明翰大学代谢与系统研究所所长Wiebke Arlt教授解释说：“在雄激素中，雄性激素的产生通常需要在生殖腺中产生最强的雄性激素DHT，然后才能在生殖器皮肤中形成睾丸激素，这使男婴的阴茎增长。

“ CAH是一种遗传性疾病，其中男性荷尔蒙的过量生产导致一名患有CAH的新生女婴具有类似于阴茎的阴蒂，通常乍一看，他们的生殖器看起来像是男性。

“我们假设这是由于DHT的另一种雄激素途径而不取决于睾丸激素的形成。以前已经证明这种途径存在于年轻的tammar小袋鼠中，但在人类中从来没有。”

曼彻斯特大学医学教授，曼彻斯特大学NHS基金会信托基金研究与创新总监Neil Hanley补充说：“使用人类胎儿发育早期的器官细胞，我们可以证明存在这种拟议的替代途径，并且在发育早期活跃，并有肾上腺，性腺和生殖器皮肤的贡献。”

该小组从患有CAH的新生婴儿和健康婴儿那里收集了尿液，并可能表明患有CAH的婴儿在出生后的头几周仍排泄了大量替代途径的类固醇。

伯明翰大学前玛丽·居里研究学者Nicole Reisch博士说：“在试管实验中，我们提供了更多的定量证据，表明替代途径比经典的雄激素途径对患有雌性激素的女孩发展男性特征更为重要。 CAH。

综上所述，我们的研究结果表明，替代的雄激素途径在人类胎儿发育过程中存在且活跃，并且在发展CAH女孩的外生殖器的男性身体特征方面具有关键作用。”

伯明翰大学高级博士后研究员安吉拉·泰勒(Angela Taylor)博士补充说：“这是首次首次直接证据表明，在内部和外部主要时期，人类胎儿中存在替代雄激素途径。生殖器形成了。”

这项历时十年之久的同类研究首次集中在一种特定类型的CAH(CAH变异P450氧化还原酶缺乏症)上。然而，研究人员说，这一发现很可能也适用于更为常见的CAH变异(21-羟化酶缺乏症)，这种变异影响英国12,000名婴儿中的1名。

Arlt教授补充说：“我们的研究结果表明，雄激素替代途径是促成雄性激素过量的主要促成因素，而不是导致雄性激素过多的男性激素的过量，后者导致了患有CAH的新生女孩的外生殖器的男性生理特征的发展。”