随着澳大利亚和北美研究人员开发的新的开源数据库的发布，共享揭示基因组变体在健康和疾病中的功能的数据集变得更加容易。

MaveDB数据库是用于存储来自实验数据(称为变异效应的多重测定)的数据的存储库，该系统可以系统地测量数千个单个序列变异体对基因功能的影响。这些实验可以提供有关该基因产生的蛋白质如何发挥功能，该基因的变体如何导致疾病以及如何设计比原始蛋白质更有效的天然蛋白质合成形式的有价值的信息。

MaveDB是第一个可公开访问此数据的数据库。它的发展由澳大利亚沃尔特和伊丽莎·霍尔学院的艾伦·鲁宾博士，美国华盛顿大学的副教授道格拉斯·福勒和加拿大多伦多大学的弗雷德里克·罗斯教授领导。今天在《基因组生物学》杂志中描述了MaveDB。

乍看上去

新开发的数据库MaveDB增强了复杂功能基因组数据集的共享。

MaveDB是一个易于使用的存储库，用于存储来自变异效应(MAVE)的多重分析的数据，该数据用于解释穷举测量基因不同变异的影响的实验结果。

MaveDB增强了研究人员访问和解释复杂功能基因组数据的能力，从而加速了对基因的基本生物学，其在疾病中的作用以及如何工程改造蛋白质以创建更有效变体的研究。

加强基因组学研究

鲁宾博士说，MAVE已经彻底改变了研究人员了解基因功能及其在疾病中的作用的能力。

他说：“过去，研究人员不得不专注于基因的少数变化，以了解其功能。”他说：“从彻底扫描可能有数百或数千个碱基的基因变异中产生数据太复杂了。

“ MAVEs的发展为研究人员提供了一种方法，可以通过实验来测量基因的每个单个遗传变化及其功能后果。这些检测方法可以处理成千上万的遗传变异，从而使研究人员可以探究相关的变化并将其置于背景中”。

到目前为止，来自实验的MAVE数据是孤立存在的，当发表研究论文或应要求将其提供给其他研究者时，来自单个研究的数据就​​会上传到期刊网站。

鲁宾博士说：“这使得研究人员很难访问其他群体的数据，甚至很难知道已经进行了一项特定的MAVE实验。因此，这有可能阻碍合作和基因组学研究的进展。”

“ MaveDB使用适用于多个研究领域的灵活格式，使科学家更容易在一个位置共享其数据集，并使其他科学家能够轻松访问此数据以增强他们的研究。我们还确保MaveDB可以'与其他数据库进行对话以增加协作能力。对于MAVE研究的不断增长的领域，通过确保数据可用，该数据库是迈向开放科学和可重复性的重要一步。”

从MAVE获得的数据具有许多应用，包括了解基因或蛋白质的功能，测量疾病中遗传变异的参与程度，或了解如何使合成蛋白质(如生物技术中使用的蛋白质)更有效。

可视化数据

除了建立MaveDB之外，该团队还开发了名为MaveVis的数据可视化软件，使研究人员更容易理解和解释MAVE实验的结果。

鲁宾博士说：“ MaveVis为MAVE数据提供立即一致的显示，包括有价值的注释(如蛋白质结构信息)，这将加速协作研究。”

“我们设想，随着MaveDB在生物信息学领域内的广泛使用，将添加其他应用程序，这些应用程序将提供可视化和解释复杂基因组学数据的新方法-从而带来增强生物医学研究的新发现。这可能会支持新药物的开发，或了解患者的基因组变异如何导致疾病。”