具有22q11.2微缺失综合症(一种罕见的遗传疾病)的个体极有可能发展为精神分裂症及其最常见的症状之一，即幻听症。日内瓦大学(UNIGE)和Synapsy国家研究中心(NCCR)的科学家一直在研究这类患者。他们成功地将这种幻觉现象的发生与大脑深处称为丘脑的区域某些亚结构的异常发育联系起来。这些丘脑核已经使用功能和结构磁共振成像的组合进行了鉴定。他们参与处理记忆和听力等工作。作者建议对这些听觉幻觉的解释可能几乎是“生物精神病学：CNNI，为对精神分裂症的病理生理学和治疗的新认识铺平了道路。

近年来的一些研究表明，精神分裂症与丘脑发育异常之间的联系，丘脑是大脑深部区域，处理许多认知功能，包括工作记忆和听力。更具体地说，精神分裂症患者的丘脑体积平均较小。因此，有可能将听觉幻觉的发作与丘脑和听觉皮层之间的过度强烈的神经元连通性联系起来。听觉幻觉定义为在没有外部声源的情况下对声音的感知。它是精神分裂症的最典型症状之一，精神分裂症影响大约1%的人口。

UNIGE医学院精神病学系教授史蒂芬·埃利兹(Stephan Eliez)表示：“我们使用了世界上独一无二的患者队列，试图更详细地分析这种幻觉现象背后的机制。” “在过去的19年中，由日内瓦大学支持的一项计划帮助我们招募并监控了患有罕见神经遗传综合征的人：22q11.2微缺失综合征，这是由于染色体中缺少一小段DNA引起的22.这些患者除其他外，往往容易出现幻觉。更重要的是，他们中有30%至35%在其一生中会发展为精神分裂症。这是最容易成为精神病患者的类别。”

从童年到成年的监测

该队列由居住在瑞士，法国，比利时，卢森堡和英国的200多名患者组成，代表了一个独特的机会，可以追踪从童年到成年的个体并将其定期进行一系列检查(医学成像，基因分析等)。 )。它提供了机会来了解精神分裂症发作所涉及的神经发育过程，并可能确定可能延迟，减缓甚至阻止精神病症状发展的潜在治疗方法。

这项研究的对象是230名8至35岁的人：该队列中的120人和作为对照的110位健康人。参与者每三年使用功能和结构磁共振成像进行一次脑部扫描。他们没有完成任何任务：机器只是记录了漂浮的思想轮流激活主要神经网络而产生的大脑活动。科学家特别关注丘脑的各个子结构，每个子结构都有自己的功能。

无与伦比的精度

“我们发现缺失综合征患者的涉及听觉，视觉感觉处理和工作记忆的丘脑核比其他人小，” UNIGE精神病学系研究员瓦伦蒂娜·曼奇尼解释说。“在患有缺失综合症的人中，有听觉的人群中内侧膝状核(MGN，丘脑的一个亚部分参与听觉途径)和其他记忆核的体积较小。相对于没有经历过的人群来说有幻觉。两组之间的MGN大小因儿童时期的发展轨迹而异。