一项新的先导研究表明，在GP手术中进行前列腺癌的基因筛查可以有效地检出原本无法诊断的疾病。

研究人员通过测试每个人的130个DNA变化来“条形码化”男性患前列腺癌的遗传风险-并对那些处于较高风险的人进行随访检查。

他们的研究发现，人群筛查是安全可行的，并在超过三分之一的看起来健康的男性中发现了新的前列腺癌，这些男性的遗传风险最高。

该飞行员是英国有史以来第一个对普通人群进行前列腺癌基因筛查的评估，现在将进行更大规模的研究，以证明该疾病有可能进行新的筛查计划。

伦敦癌症研究所和皇家马斯登NHS基金会信托基金与全科医生合作，邀请300多名55-69岁的健康白种人男子参加筛查。这项开创性研究的结果将于今天(星期五)在美国临床肿瘤学会(ASCO)虚拟年度会议上发表。

该研究由欧洲研究委员会资助，英国癌症研究中心和美国国立卫生研究院也提供了额外的支持。

研究人员从307名男子的唾液样本中收集了DNA，并研究了130多种可能影响发展为前列腺癌的风险的遗传变化，每一种都有少量。

他们结合了遗传变化的影响，为每个人分配了总体风险评分。反过来，这又使男人可以根据与人群中其他人相比的危险程度，划分为不同的危险等级。

研究人员选择了风险最高的10%的男性(307名中的26名)进行筛查并与他们联系。其中，有18名男性接受了MRI扫描并进行了活检，在这18名看起来健康的男性中，有7名被诊断出患有前列腺癌。

男性的良好摄取水平和检测未诊断疾病的有效性表明，人群筛查是可能的，并且可以大规模复制。

研究人员还研究了遗传得分前10%以内的癌症的侵略性。事实证明，所有七个前列腺癌都可以通过主动监视来控制，前列腺特异性抗原(PSA)的平均评分为1.8-在0到2.5之间的水平被认为是安全的。

既然已经证明该计划是可行的，那么就可以启动一项名为BARCODE1的全面试点研究。这项研究将涉及来自70个GP诊所的5,000名患者，旨在就人群基因筛查对改善前列腺癌检测的潜在作用提供确切的答案。

研究人员认为，基因筛查可以比PSA检测更有效地检测出潜在的侵袭性癌症-这是有争议的，因为其过度诊断率很高。

研究负责人罗斯·埃利斯(Ros Eeles)教授，伦敦癌症研究所的致癌遗传学教授，皇家马斯登NHS基金会信托基金的临床肿瘤学和致癌遗传学顾问说：

“一个人患前列腺癌的风险部分取决于他们碰巧遗传了至少170种不同遗传变化的组合。

“我们的先导研究通过测试与前列腺癌有关的130多种基因变化来评估男性的遗传风险。我们表明，男性的基因条形码可以安全有效地识别出罹患前列腺癌风险最高的男性，因此他们可以进行后续检查。

“我们能够在发现遗传风险最高的18名表面健康的男性中识别出三分之一以上的前列腺癌。我们希望，更大的BARCODE-1试点研究现在能够确定性地显示该人群前列腺癌的基因筛查可以经济有效地改善诊断并最终挽救生命。”

伦敦癌症研究所首席执行官保罗·沃克曼教授说：

他说：“至关重要的是，我们必须找到方法，使我们对癌症的遗传学和生物学的了解增加，不仅可以找到新的治疗方法，而且还可以确定可早期发现该疾病的靶向方法。

“这是一项令人兴奋的早期试点研究，该研究首次在英国证明了对前列腺癌进行基因筛查是安全，可行且潜在有效的。很高兴看到这项研究现在正在发展为大规模试点，如果成功可以证明基因筛选有助挽救生命。”