霍奇基斯脑研究所(HBI)，艾伯塔省儿​​童医院研究所(ACHRI)和UCalgary卡明大学医学院(CSM)的Owerko中心的科学家取得了突破性的发现，可以导致治疗脆性X综合征(FXS)，自闭症谱系障碍的主要遗传原因。这项涉及小鼠模型的研究表明，有望将其诊断为FXS。

FXS导致智障和过度活跃的行为，通常在男性中比女性更常见。患有FXS的儿童和成人缺少对大脑发育至关重要的蛋白质FMRP。除其他功能外，FMRP还有助于在大脑神经元之间发展突触。

Raymond W. Turner博士及其研究团队的成员，包括Dr.詹小琴博士，Hadhimulya Asmara博士和Ning Cheng博士是在研究大脑中的离子通道时做出了这一发现的-这种特殊的蛋白通过细胞传导电流，从而使大脑内部进行交流。

“如果要打个比方，它可能类似于胰岛素和糖尿病。有了FXS，人们会丢失这种蛋白质-让我们尝试将其放回去，”研究负责人，细胞生物学和细胞生物学系教授Turner说。 CSM的解剖学，生理学和药理学。“在30分钟内，这种蛋白质分布在整个大脑中，并完成了它在单细胞水平上应该做的事情。”

与注射胰岛素可以帮助糖尿病患者控制几个小时的血糖不同，FMRP注射可以在注射后长达一天的时间内帮助恢复小脑和大脑中的蛋白质水平。“多动症减少了将近24小时，”特纳实验室的博士后学者詹(Zhan)说。“我们进行了一次注射，并在一天后对其进行了测试，已知脆性X中的三种关键蛋白质仍处于恢复的正常水平。”

在其他尝试用FMRP注入小鼠模型以减轻FXS的尝试中，科学家们使用了整个分子。但是特纳和他的同事使用了能够穿过血脑屏障的FMRP片段。“这根本不是一个完整的FMRP分子，而是一个具有重要结构特征和功能成分的片段，这些片段在执行诸如控制离子通道或其他蛋白质水平的工作中具有活性，” Turner实验室的研究人员Cheng说。

在下一阶段，研究人员将研究使用FMRP分子的其他部分减轻与FXS相关的认知障碍。“与许多药物疗法不同，FMRP在大脑中的几乎每个细胞中都表达，因此，与许多药物疗法一样，您希望将药物传递给一组特定的细胞，因此您想要的是一种广泛应用的广泛应用，”车工。

除了对FXS的潜在治疗方法之外，该研究还可以帮助开发出治疗方法来抵消其他自闭症谱系障碍的行为症状。