巴斯大学的科学家开发了一种新的乔伯特综合症小鼠模型，他们希望该模型能加速研究，以了解这种疾病的发展以及帮助开发和评估治疗方法。

生物学与生物化学学系的研究人员能够通过有目的地删除名为Talpid3的纤毛形成所需的基因，从而在小鼠中准确地重现该综合征，纤毛的形成是许多哺乳动物细胞中所见的小毛状突起。这些投影的功能类似于蜂窝天线感测外部信号。在先前的研究中，同等的人类基因KIAA0856与该疾病有关。

Talpid3中的选择性基因操作在小鼠小脑中再现了疾病的物理异常。突变小鼠还表现出Joubert综合征的关键症状之一-进行性共济失调，这是运动控制能力日益恶化的原因。此外，Talpid3中的缺失影响了与小脑形成相关的一些关键分子途径。

乔伯特综合症是一种罕见的遗传性疾病，影响80,000-100,000人口中的1人。该疾病导致小脑发育不足，这是控制平衡和运动技能的大脑区域。患者患有一系列症状，最常见的是运动控制受损，呼吸和睡眠异常，发育迟缓以及畸形，例如c裂或多余的手指和脚趾。

与Andrew Bashford博士进行研究的Vasanta Subramanian博士说：“我们相信，我们的小鼠模型代表了迄今为止Joubert综合征的最佳复制，因此，对于研究这种疾病的科学家来说，它也是一个极好的实验模型。寻找新疗法。

通过选择性地靶向Talpid3基因，我们再现了乔伯特综合症的特征性脑部异常以及共济失调等症状。我们相信，Talpid3的缺失会影响大脑中的信号传导和细胞迁移，从而破坏小脑的细胞组织，这将在我们的研究中继续进行研究。”