马萨诸塞州波士顿市-对大多数患者而言，黑素瘤始于皮肤上一个小的色素斑，并注意到它们开始改变。切除该病灶可以治愈许多原发性黑色素瘤，但黑色素瘤也可以复发和扩散。对切​​除的病变进行分析可以提供一些有关癌症复发可能性的信息。如今，病变的分析与100年前的分析方法几乎相同。

尽管在针对其他形式癌症的分子诊断方面取得了进步，但是对皮肤癌病变的分析却出奇地简单。病变的厚度-黑色素瘤较薄的患者往往表现更好-并考虑了溃疡等微观特征，并指定了1至4的T期。在《自然癌症》上发表的一篇论文中Brigham and Women's Hospital的研究人员与国际同事合作，提出了一种新的定量技术，该技术利用DNA测序对哪些原发性黑色素瘤可能复发和扩散做出了更复杂，更准确的预测。

通讯作者托马斯·库珀(Thomas Kupper)表示：“十年前，转移性黑色素瘤的前景令人沮丧，但是我们现在有为转移性疾病患者提供治疗的方法，并且在原发性疾病没有转移的情况下，也有可能采用这些治疗方法。”医学博士，布莱根大学皮肤科主任。“由于这些新的免疫疗法的出现，重要的是要清楚地了解哪些患者可能会进展，以便我们相应地调整治疗方案。”

免疫检查点抑制剂可以重新唤醒T细胞以增强针对癌细胞的免疫反应，已经彻底改变了皮肤癌扩散患者的治疗效果和选择。在某些患者中，他们可以引起戏剧性的反应，包括长期缓解，从根本上治愈了患者。但是，确定疾病进展风险最大的患者仍然没有得到满足。

为了解决这个问题，Kupper及其同事试图确定T细胞的某些可测量特征是否可以预测原发性黑色素瘤已切除且无疾病的患者的复发。T1黑色素瘤(<1mm)很少转移，因此他们研究了T2(1-2mm)，T3(2-4mm)和T4(> 4mm)原发性黑色素瘤。研究团队在获取足够的样本以进行可靠研究方面面临着独特的障碍。与大多数肿瘤是由医院的外科医生切除的肿瘤不同，皮肤病变可以在私人诊所和门诊诊所去除，这意味着标本不会集中在医院环境中。此外，标本在取出后必须保存数年，从而延误了其用于研究的可能性。为了收集足够的样本，百翰公司的研究人员与澳大利亚黑素瘤研究所和丹麦西兰大学医院的同事合作，共享资源。当前的分析包括来自这些站点的患者的300多个样本。

研究小组将原发性黑色素瘤进展为转移性疾病的患者的样本与原发性黑色素瘤未发生转移的患者进行了比较。他们使用了由Adaptive Biotechnologies进行的高通量DNA测序来分析肿瘤的T细胞库。研究人员发现，在所有已确定的变量中，T细胞分数(TCFr;或病变中的细胞占T细胞的比例)是患者进展的有力，独立预测因素。即使对于病变厚度(T)相同的患者，TCFr仍能够预测哪些患者更可能患有转移性疾病。TCFr低于20%的患者比TCFr高于20%的患者更有可能患上疾病。例如，对于T3黑色素瘤(厚度2-4mm)，