随着产前筛查的最新发展，预计更多的父母会在孩子出生之前接受唐氏综合症的诊断，这可能涉及许多人的复杂决策。为了了解这种诊断对决定继续怀孕并为患有唐氏综合症(DS)的孩子做准备的父母的意义，荷兰唐氏综合症基金会对212名在2010年至2016年之间出生的DS患儿父母进行了调查。

这项研究的目的是描述他们的产前和产后经历，并更好地了解他们被告知可能对儿童进行DS诊断的方式。在研究期间，无创性产前筛查(NIPS)作为全国性计划的一部分提供，从2014年4月开始，在高风险的孕早期联合检测(ftCT)结果后作为辅助检测提供。

结果表明：

-我们研究中的大多数母亲在孩子出生后都接受了DS的诊断/诊断，这反映了荷兰在研究期间(2010-2016年)对DS进行产前筛查的比例相对较低。但是，这一发现也反映了这样一个事实，即在进行DS的产前诊断的大多数情况下，都是选择性地终止妊娠。

-DS患儿的母亲中有24%接受过某种检查(其中9%接受了侵入性检查，而ftCT假阴性为13%)

-76%的妇女选择不进行产前检查，平均每位母亲有3.8个做出此决定的原因：81%的妇女提出了至少一个与价值相关的原因，例如“我们家庭中有DS的孩子受到欢迎”;34%的人给出了至少一个与测试相关的原因，例如“ fCT不是很好的筛选测试”;36%的人给出了至少一个与信息有​​关的原因，例如“我认为在我的情况下患唐氏综合症的孩子的机会很小。”只有1%的人将成本作为理由。

-获得ftCT的母亲中，有54%的人回忆说，在ftCT的咨询过程中，没有提供有关DS的信息。仅17%的妇女获得了他们认为足够的信息，无论是在医学信息还是在与DS患儿一起生活方面。

-3-26%的妇女认为在可能或最终诊断时收到的信息完全不足;与产后收到的信息相比，更多的妇女认为产前提供的信息不足。

该研究表明，2010年至2016年间在荷兰出生的DS患儿的大多数母亲有意识地选择不进行产前检查。这可能被认为是明智的选择，因为这些母亲中的大多数人认为，患有DS的孩子在家庭中受到欢迎。由于可用筛查测试的质量较差，有些母亲决定不进行检测，或者他们认为自己没有危险，这可能反映出缺乏信息。超过一半的女性在选择是否进行ftCT之前根本没有回想起曾经在DS上获得过信息，这也可能表明当时提供的信息不完整。

收到诊断信息时，不仅信息很重要，而且感知的气氛对于如何判断对话也至关重要。气氛取决于同情心的程度。正面评价的对话使用“尊重，热情和支持”，负面评价的对话使用“严肃，消极，冷静和遥远”的词。

从这项研究的结果来看，在获得确认的产后诊断的母亲中，满意度最高，而在接受指示DS的产前筛查结果的女性中，满意度最低，这可能与所讨论的可用选择和艰难选择有关。如本研究所述，继续怀孕的父母更希望获得有关DS的积极信息，关注未来。显然，这更可能在产后情况中讨论。

以平衡的方式讨论产前选择可能具有挑战性，尤其是当父母已经对某一种怀孕选择有明确的偏好时(如本研究结果所示)。仔细研究偏好似乎至关重要，充分使用和遵守现有准则将有所帮助。