2020年2月26日-费城儿童医院(CHOP)的罗伯茨个性化医学遗传学中心(RIMGC)于2014年启动，是首创的系统，可帮助家庭应对复杂的基因和基因组测试流程，标准化如何跨不同临床学科进行基因测试。

在今天发表在《儿科学》杂志上的一份特别报告中，RIMGC的研究人员，医师以及遗传和财务咨询师描述了该模型的成功，他们在未来成功的基础上的计划以及从他们最初的四年中获得的重要经验教训。操作。作为开发致力于基因和基因组测试的中心的开拓者，该团队还提供了使该中心起作用的框架，因为全国各地的其他医院系统都希望复制CHOP率先开发的同类首个模型。

全基因组测序通过开发高度针对性的疗法和更细微的治疗策略，具有改变医学实践的潜力。这种做法还将加速对难以治疗的疾病的研究，并帮助临床医生诊断否则将仍然是个谜的新疾病。随着该技术变得越来越广泛，患者和医疗保健系统的成本已大大降低，而所有专业的需求都在扩大。

尽管有这些好处，基因组测序在医学领域还是一个相对较新的技术，但对于该技术解决的所有问题，都出现了新问题，例如开发基础结构以支持这一不断发展的领域，与健康保险公司合作以阐明其必要性，并向家庭教育这些信息对他们的健康的重要性。

“我们认为有必要对我们医院进行基因和基因组测试的方法进行标准化，并且我们相信我们已经在这项工作中取得了巨大成功，特别是因为没有其他医院尝试过像我们在RIMGC成立之前建立的那种模型。” Ian Krantz，医学博士，RIMGC主任，Cornelia de Lange综合征和相关诊断中心主任，CHOP儿科部门杰出主席，该报告的高级作者说。

Krantz补充说：“正如这份报告所概述的那样，即使在相对较短的时间内，我们的中心也已根据临床和研究需求而增长。”“我们认为重要的是分享我们所学到的知识，因为更多的医院将目光投向了我们建立类似中心所建立的模型。”

在RIMGC临床医生订购的1172个基因组(外显子组)测序测试的头四年中，有26%的诊断为阳性，37%的诊断为不确定，28%的阴性为诊断，而6.5%的诊断为A。候选基因-意味着以前与已知疾病或诊断无关的新基因-1.2%产生了双重诊断，这意味着已鉴定出两个基因负责症状。

为了说明RIMCG审查的案件的复杂性，该报告提供了五个例子，这些例子说明了由于团队提供的资源而被正确诊断的医疗状况。这些示例着重介绍了中心所见的少数案例，包括：

由于外显子组测序结果显示出两个基因突变，患有严重心脏问题的婴儿接受了挽救生命的心脏移植手术。

一名34个月大的患者先前曾对囊性纤维化测试呈阴性，但表现出症状，并且由于RIMGC提供的更强大和精确的基因测试而显示出具有增加患病风险的基因。

一名11岁的患者，已正确诊断出Brown-Vialetto-Van Leare综合征，这是一种进行性听力损失疾病，可导致其他问题，例如视力丧失，严重的神经系统损伤和早期死亡，导致治疗终止病情的进展。

但是，报告强调了仍然存在的障碍，例如与保险公司合作以证明基因测试合理性所花费的时间，以及父母和患者之间缺乏理解。例如，在3,483个向RIMGC的转诊中，有994个由于各种原因而被拒绝，包括拒绝保险(324)，父母不可达(217)或患者或父母拒绝咨询(196)。

自成立以来，RIMGC的专职人员已增加了三倍多，对中心临床工作量的持续评估导致服务范围的扩大。尽管增长迅速，该团队表示，RIMGC通过集中提供这些服务并避免了数十个单独的临床部门不得不聘用自己的遗传咨询师以及专业的行政和医疗支持人员来提供一种节省成本的模型。

“自中心成立以来，我们已经看到，对遗传和基因组服务的需求将需要一种不同于传统的专门从事该领域的部门和部门所能提供的方法，” LCGC的联合主管Livija Medne说道。 RIMGC和该论文的第一作者。“我们的经验表明，这样的模型如何使那些不断增长的需求得到适当满足和充分支持。”

克兰茨说：“我们对罗伯茨一家深表谢意，他的慷慨支持开创了我们在RIMGC开展的前沿工作。”“他们的慈善事业使我们能够帮助成千上万的患者，并确定可能错过的罕见疾病的诊断，从而改善管理和治疗。这种经验将在增进我们对影响的理解方面起关键作用。基因和基因组测试将在未来的几年中实现。”