卡迪夫大学和布鲁塞尔自由大学的最新研究已经确定了关键基因的功能如何显着影响神经干细胞的生长，以及如果系统出现问题，它如何导致未出生婴儿的大脑发育异常。

大脑是一个均衡的生态系统

孟力教授的新论文揭示了Dmrta2基因在调节神经干细胞增殖(细胞分裂)和神经元分化中的关键作用。

这项发现表明，Dmrta2基因突变如果从母亲和父亲那里继承，都会导致一种称为lissencephaly的脑畸形，这是一种罕见的神经系统疾病，其中婴儿的大脑不能完全发育。

这种情况发生在怀孕的中期/中期，使孩子的大脑小而光滑，因为它阻止了语言技能和学习所需的脑褶(gyri)和沟纹(sulci)的发展。

李教授解释说：“ Dmrta2是负责衡量是否产生足够的细胞以达到最佳平衡和发育的大脑的机制的一部分。”

“这确保了胎儿发育期间大脑干细胞在适当的时间窗口增殖，并产生足够数量的大脑干细胞。”如果没有该基因，神经干细胞将过早地转变细胞分裂模型，从而产生具有不利后果的特殊脑细胞(神经元)。”

基因突变的影响

研究人员对胚胎干细胞中的Dmrta2基因进行了基因突变，以研究蛋白质水平过高或过低对大脑发育的影响。然后，研究小组检查了这些变化对实验室产生的神经细胞的影响，显示了Dmrta2突变与小头畸形(一种小头畸形)的原因之间存在直接联系。

首席研究员弗雷泽·扬博士说：“如果没有Dmrta2基因维持神经发生和细胞周期进程之间的微妙平衡，大脑发育就会改变。

神经干细胞命运决定中的错误可能会导致其他神经发育状况，例如自闭症和学习困难。

“如果我们能够确定为什么某些儿童容易患上神经发育障碍，那么我们将更有能力寻找有效治疗或预防此类疾病发生的方法。”

这项研究由英国医学研究理事会(MRC)和卡迪夫大学的神经科学与心理健康研究所(NMHRI)资助，并归功于卡迪夫大学的生物科学学院，ULB神经科学研究所(UNI)和布鲁塞尔自由大学(ULB) )在比利时的高斯利斯。

论文《与Doublesex相关的Dmrta2可以保护涉及Hes1转录调控的神经祖细胞的维持》，该论文由来自布鲁塞尔自由大学的Eric J Bellefroid合着，并发表在PNAS期刊上。