科学家们就隐性遗传变异如何导致发育障碍进行了迄今为止规模最大、最多样化的研究。他们发现，大多数因隐性遗传变异导致的未确诊病例都与我们已经知道的基因有关，这表明研究重点的转变可能会提高诊断率。

威康桑格研究所的研究人员及其在 GeneDx 的合作者分析了近 30,000 个受发育障碍影响的家庭的基因数据，与之前的研究相比，这些家庭的数量是之前的六倍，而且祖先背景的多样性也更加丰富。

在发现几个之前与这些疾病无关的基因的同时，研究人员发现已知基因可以解释 80% 以上的由隐性遗传变异引起的病例。这比之前的估计有显著增加。该研究还表明，隐性遗传变异对发育障碍的贡献在所研究的不同族群中存在显著差异。

该研究结果于9 月 23 日发表在《自然遗传学》杂志上，为发育障碍的遗传基础提供了新的见解，并强调了在诊断和研究中考虑一个人的遗传背景的重要性。

研究小组表示，过去几年中，寻找与这些疾病相关的隐性基因的努力取得了很大成功，现在的挑战更多地在于解释已知隐性基因的遗传变化。他们说，与只关注剩余基因的发现相比，使用这种方法可以诊断出两倍多的患者。