东芬兰大学及其合作伙伴开展的一项新研究发现了与正常压力脑积水 (NPH) 相关的新基因变异。该研究发表在《学》杂志上，是世界上第一项与 NPH 相关的大规模全基因组关联研究。

该结果为 NPH 的遗传背景提供了新的见解，并为进一步研究该病症背后的具体生物学机制提供了基础。

NPH 是一种影响步态、记忆力和膀胱控制的老年人慢性神经系统综合症。目前 NPH 的治疗方法是分流手术。

NPH 的发病机制尚不明确，其遗传学研究也十分有限。然而，已观察到 NPH 的特发性形式在一定程度上在家族中发生，先前的遗传学研究已发现个体变异会增加 NPH 的风险。

该研究基于芬兰 FinnGen 研究项目，该项目包括芬兰参与者的基因组数据以及健康登记信息。全基因组关联研究包括 1,522 名 NPH 患者和超过 450,000 名对照者。复制队列来自英国生物库。

东芬兰大学教授维尔·莱诺宁 (Ville Leinonen) 表示：“我们非常感谢参与这项研究的 NPH 患者及其家属。”NPH 患者群体的招募始于 15 年前的芬兰库奥皮奥。

NPH 患者队列通过国家神经外科合作得到扩充，但本研究只有在最近与 FinnGen 项目合作后才有可能完成。