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阵列可精确定位与疾病有潜在关联的印迹基因

导读 北卡罗来纳州立大学的研究人员开发了一种阵列,用于评估人类基因组中印迹控制区 (ICR) 基因的甲基化水平。该阵列是一种经济高效的方法,...

北卡罗来纳州立大学的研究人员开发了一种阵列,用于评估人类基因组中印迹控制区 (ICR) 基因的甲基化水平。该阵列是一种经济高效的方法,可用于探索疾病和行为障碍早期发育起源过程中环境暴露与表观遗传失调之间的潜在联系。

ICR 调节印迹基因的表达,印迹基因是指只有一个亲本基因处于活性状态,而另一个基因在发育早期处于沉默状态的基因。印迹基因对于研究环境影响与疾病之间关系的流行病学家、遗传学家和毒理学家来说尤其有趣,因为控制印迹基因表达的甲基化标记易受环境影响。

这些 DNA 甲基化修饰在患病个体的一生中可以保持稳定,甚至可能遗传给他们的孩子。这在表观遗传学中尤为重要,表观遗传学研究在没有 DNA 序列变化的情况下基因表达的可遗传变化。

“甲基化——无论基因是‘关闭’还是‘开启’——都是研究表观遗传效应时最容易观察的东西,”北卡罗来纳州立大学生物科学教授、该研究的共同通讯作者凯瑟琳·霍约 (Cathrine Hoyo) 说。“它是弄清环境与基因表达之间关系的起点。”

虽然确实存在用于研究基因表达的甲基化阵列,但最常用的阵列不包括针对 ICR 的特异性探针。相反,对印迹基因调控感兴趣的科学家必须对受试者的整个基因组进行测序,这在大规模人口研究中既昂贵又耗时,也不切实际。

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