由威尔康奈尔医学院和纽约基因组中心的研究人员共同领导的一个团队开发了一种先进的方法来揭示基因突变如何破坏 DNA 的正常包装。这些结构变化会改变细胞中基因活动的模式，被称为表观遗传变化，并可能导致恶性肿瘤。

《自然》杂志上发表的一篇论文描述了这种新方法，为生物学家提供了一种强大的工具，可以应用于从基础细胞生物学到癌症起源研究的许多研究领域。研究人员展示了这种新方法，用它来阐明常见基因突变如何对两种罕见的血癌产生影响。

该研究的资深作者、威尔大学血液学和肿瘤内科医学教授 Dan Landau 博士说：“这项新技术应该能够在未来对癌症和相关疾病背景下的突变和表观遗传改变之间的联系进行广泛的探索。”康奈尔医学院和纽约基因组中心的核心教员。

这项研究由 Franco Izzo 博士共同领导，他在研究期间是兰道实验室的博士后研究员，现在是西奈山伊坎医学院的助理教授。

这项新成果是兰道研究小组一系列单细胞分析创新中的最新成果。此类方法也称为“单细胞多组学”方法，使研究人员能够表征 DNA 突变、基因活性模式、细胞表面蛋白和其他信息层——所有这些都在单个细胞中，使用自动化处理数千个一次细胞。

相比之下，较旧的方法用于批量样品，这些样品通常包含不同细胞类型以及突变和非突变细胞的混合物，这极大地限制了任何分析。