一个国际研究团队分析了多个种族的数据，产生了迄今为止与常见儿童肥胖相关的最大遗传研究。早期生长遗传学(EGG)联盟发现了一种强大的新信号，精确定位了先前报道的遗传变异，并且证明了遗传对肥胖的影响在整个生命周期中都有效。

“随着我们继续加深对肥胖遗传学的研究，这些知识使我们更接近于确定具体的因果基因以及它们如何在导致肥胖方面发挥作用，”首席调查员Struan FA Grant博士说，该中心主任对空间和功能基因组学(CSFG)在费城儿童医院(CHOP)。“详细的知识将有助于指导研究人员开发更有效的治疗方法。”Grant与荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心的Vincent WV Jaddoe博士共同领导了这项新研究。

作为一个主要的公共卫生问题，鉴于儿童患病率不断上升，肥胖问题越来越受到公众的关注 - 现在美国的肥胖率高于20%。肥胖青少年的成人死亡风险往往更高。虽然食物选择和久坐习惯等环境因素导致儿童肥胖率上升，但科学家们也发现了强有力的遗传影响证据。

目前的研究发表于2019年7月5日的人类分子遗传学。它扩展了由格兰特领导的2012年合作研究的工作，该研究确定了与常见儿童肥胖相关的基因变异。该研究也来自EGG联盟，是一项仅针对欧洲血统儿童的荟萃分析。

新研究包括更多样化的人群。EGG联盟的科学家对30项全基因组关联研究进行了荟萃分析，其中包括13,000例病例和15,600例对照，均来自欧洲，非洲，南北美洲和东亚血统的个体。然后，复制研究涵盖了来自欧洲和北美/南美群组的1,888个病例和4,689个对照的一部分样本。

科学家们发现了一种与儿童肥胖相关的强大的新型变体，最接近METTL15基因，并确认了18种先前与儿童肥胖或体重指数(BMI)相关的变异。该团队还使用精细定位分析将四个不同位置的潜在因果变异范围缩小到不到10个特定的单碱基变化(单核苷酸多态性或SNP)。

该研究的共同研究人员是Hakon Hakonarson，医学博士，博士，CHOP应用基因组学中心(CAG)主任，以及Grant的长期合作者。Hakonarson贡献了大量从CAG到研究的不同样本。Hakonarson说：“肥胖正成为儿童健康问题，我们需要扩大转化努力以开发创新疗法。”

“随后的功能研究，”格兰特说，“需要将潜在的因果变异与特定的效应基因联系起来，以更好地了解肥胖的生物学，并提供对潜在治疗方法的见解。”他补充说，肥胖和BMI的遗传根源在儿童和成人中非常相似，未来的治疗可能反映了这些共性。