北卡罗来纳州温斯顿-萨勒姆-2019年10月16日-几年前在韦克森林医学院的一个研究哮喘的实验室中发现的一项新发现，现在可能对肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的治疗有影响，这种疾病尚无法治愈仅使用两种FDA批准的药物来治疗其进展和严重程度。

在最新版的《神经病学神经免疫学和神经炎症》杂志上发表的一项研究表明，在白介素6(IL6)受体基因中具有普遍遗传的遗传变异或多态性的ALS患者可能会出现更严重的症状和更快的疾病进展。

这种关系最早是在2012年由Gregory A. Hawkins博士和Wake Forest Baptist Health的一部分的Wake Forest医学院的同事在哮喘患者中发现的。他发现患有哮喘并具有这种遗传特征的人比没有哮喘的人患有更严重的哮喘。

“我们知道白介素6在肺中具有许多功能，如哮喘，肌肉和神经一样，这三者均受ALS的影响，”神经生物学和解剖学教授Carol Milligan博士说。威克森林医学院和该研究的资深作者。“因此，我们想知道他们在哮喘中发现的结果是否也可能对ALS患者起作用，或者也许可以解释为什么某些患者而不是其他患者病情发展更快的原因。”

ALS，也称为Lou Gehrig病，是一种导致控制志愿肌肉的神经元死亡的疾病。随着自愿性肌肉动作逐渐受到影响，人们可能会失去说话，进食，移动和呼吸的能力。

为了进一步了解影响ALS进展和严重程度的因素，Milligan和她的团队对两组人进行了观察性，病例对照的回顾性研究。

研究人员检查了由东北ALS联盟生物流体储存库提供的血液和脊髓液样本，这些样本来自47名ALS参与者和46名健康人。结果证实，与对照组相比，来自患有ALS的人的IL6受体基因变异的样本导致血液和脊髓液中IL6的水平升高。

为了检查IL6受体基因变异的存在是否会影响疾病进展，研究人员检查了Wake Forest Baptist ALS中心生物库中的另一组35名患者，其中包括在症状发作一年内收集的临床数据。研究人员比较了具有多态性的人和没有多态性的人之间疾病的进展。在具有遗传变异的人中，疾病进展更快。

Milligan说：“这项研究是第一个表明这种多态性可以改变ALS病程的研究。”“我们希望我们的发现可以为新疗法提供目标，并为将来的临床试验奠定基础。”