研究人员已经确定了导致一名患者严重健康问题的基因突变，最终解决了长达30多年的医学奥秘。由于这一发现，研究人员开发了一种疗法，该疗法还可以帮助很多与免疫系统有关的人，无论是遗传的，还是由于移植或患病的。

麦吉尔大学健康中心研究所的唐纳德·文(Dr. Donald Vinh)博士解释说：“在实验室中，我们证明了一种名为Morpholino反义寡核苷酸的分子可以纠正这种遗传异常，并使患者的免疫系统正常运转。” (RI-MUHC)，该研究的主要作者发表在《变态反应与临床免疫学杂志》上。

处于这一发现中心的MUHC患者史蒂芬·弗朗西斯(Steven Francis)一生都在处理重大的健康问题。从小就跟随MUHC，他面临着鼻窦感染，真菌感染，结肠发炎，带状疱疹，呼吸道疾病，肾脏问题以及生长受阻，所有这些医生都无法找到根本原因。他们怀疑它是遗传的，但无法证明它。他的家人甚至成功咨询了美国的专家。

当Vinh博士在2012年对他的案子进行检查时，这种潮流终于对他有利。“当这个病人被转介给我时，我详细浏览了他的整个档案，历时约30年，从字面上看是装满了两个大纸箱。我还看着自1980年代以来，已经发现了许多新的免疫缺陷，我能够运用这些进展中的知识来解决此案。”

Vinh博士发现，史蒂文(Steven)的一个基因突变对免疫系统的正常功能至关重要，该基因称为ZAP70。它可以合成同一种蛋白质，帮助激活我们的T细胞。没有ZAP70蛋白，人体就无法有效防御大多数感染。

“已知该基因的突变是致命的，迄今为止唯一可用的治疗方法是必须在五岁前进行骨髓移植。有了这一新发现，我们发现该基因的突变在成年人中也发现了这种类型，这可能会导致研究的巨大进步。解决这一谜团为科学界研究免疫系统缺陷的方式打开了新的大门。” Vinh博士说。考虑到该基因不能在小鼠中研究，这一发现更加引人注目。

史蒂文现在35岁。就他而言，Vinh博士和他的团队现在确切地知道了在哪里可以找到突变以及它的行为。他的特异性突变巧妙地影响了基因的切片，并且不影响合成ZAP70蛋白的氨基酸序列。Vinh博士受到鲜为人知的高胆固醇血症治疗方法的启发，成功开发了一种分子，该分子专门阻止突变，同时允许合成蛋白质。