自闭症谱系障碍(ASD)是一系列影响婴儿，学步儿童或学龄前儿童的智力发育的疾病。这些迹象最早可能在6个月内出现，但通常在印度，诊断发生在3-5年左右。ASD被诊断为社交语言中的问题，社交互动的非言语符号以及儿童坚持要进行的强迫性兴趣或活动，以排除其他一切。智力低下，癫痫和注意力不足的问题也可能伴有ASD。

自闭症是一种非常复杂的疾病，但已被全世界公认具有很强的遗传基础。一种经过验证的理论是，与未患病的儿童相比，患有ASD的儿童在基因组中具有比通常更多的破坏性突变。这些突变可以分为两种类型：遗传自父母，有些是新颖的并且仅在患有ASD的孩子中长大。过去10年的研究集中在新突变上，并认识到从父母那里继承的突变可能有一定作用。

另一方面，在人类基因组释放后的过去20年中，几乎所有疾病都在寻找遗传基础。还发现了ASD的两种突变，一种是因果关系的-仅因它们的存在即可引起疾病，另一种是影响因素-不会引起疾病但改变对药物的反应，症状的严重性等。作为一种实践，对因果突变进行了研究，但是随着精确医学和生物标记物的发展，影响者突变已变得越来越重要。

inStem神经发育突触中心(CNS)的研究人员决定在控制蛋白质合成的细胞途径中，在ASD数据库中追踪遗传突变。及时的蛋白质合成是大脑正常发育和功能的关键要求，因为当我们编码记忆或学习新技能时，新蛋白质将“按需”制成。由Aditi Bhattacharya博士领导的研究小组在一种重要的蛋白质合成酶p70 S6激酶1(S6K1)中发现了一个新突变。S6K1不仅有助于大脑正常运作，而且对心脏，胰腺和肌肉功能也很重要。

这项突变是在SFARI基金会的Simon Simplex Collection遗传数据库中发现的，该数据库已对2700个以上的家庭进行了测序，这些家庭称为Simplex或Quads(这意味着父母双方的DNA已测序，该家庭只有一个孩子患有ASD，或者一个正常发育的孩子)。一个孩子和一个患有自闭症的人。该小组与冷泉港的Ivan Iossifov博士和纽约大学的Eric Klann教授合作发现，当S6K1突变发生在ASD儿童中，而不是他们的父母或未受影响的兄弟姐妹时，会改变儿童的某些认知能力。这些孩子。

然后，科学家在两种不同类型的细胞中进行了一系列生化测试，揭示了突变型S6k1酶是如何活跃的，并且还发现了全面增加的蛋白质合成。此外，该突变蛋白不能使用抑制剂分子靶向，这对于患者对临床试验准备中针对S6k1开发的药物的反应具有重要意义。