日本大阪-日本岛国地理上与欧亚大陆隔绝，几千年来一直很少出现人口混合的现象。实际上，在经历了两波人类移民浪潮之后(一万年前来自东南亚，一千三百年前从朝鲜半岛)，日本人被认为是相对同质且孤立的人口。

但是，在《自然通讯》上发表的一项研究中，由大阪大学领导的国际研究小组透露，对于日本人口来说，不仅有什么吸引眼球的东西。

该研究的主要作者Saori Sakaue说：“乍看之下，日本人口在人口统计学上是同质的。“但是，日本各地与地区之间，岛屿与岛屿之间存在明显的文化和语言差异，这使我们怀疑人口结构实际上可能比以前显示的要大。”

研究人员使用新颖的机器学习方法，检查了来自日本的170,000个人的基因组序列，寻找微小的遗传差异。事实证明，他们是对的。

Sakaue解释说：“降维分析显示了日本人口中的小规模多样性。”“我们不仅确定了先前研究中观察到的两个主要种群，而且还成功地区分了其中一个种群中的八个亚群，证实了日本人并不像我们以前想象的那样同质。”

有趣的是，这八个子集群与位于日本琉球地区的不同岛屿相关，其中一些岛屿相距仅50公里。

研究人员还成功地阐明了来自英国，马来西亚和一个阿拉伯队列的人群中的遗传多样性，这表明机器学习方法也适用于更复杂的人群。

然后，他们将注意力转移到研究的意义上，尤其是基于他们独特的遗传特征对个体未来疾病风险的预测。

高级作者Yukinori Okada解释说：“鉴于日本人口的细微差异，我们对细微的人口差异可能会如何影响人类疾病和复杂性状的遗传预测感兴趣。”“通过对67种复杂性状的全基因组多基因风险评分分析，我们证实了日本人群中的亚结构确实确实影响了疾病的预测。”

“我们的研究结果对个体化医学的更广泛领域具有重要意义，突出了在着手疾病预测之前透彻了解遗传多样性的重要性。”