布里斯托尔的科学家发现了一种新的病理学，这种病理学发生在几种人类神经退行性疾病中，包括亨廷顿氏病。

发表在《脑病理学》上的文章描述了SAFB1表达如何在脊髓小脑共济失调和亨廷顿舞蹈病中发生，并且可能是这些疾病的常见标志物，它们具有相似的遗传背景。

SAFB1是控制大脑中基因调控的重要蛋白质，其结构类似于与年龄相关的神经退行性疾病相关的其他蛋白质。来自布里斯托大学转化健康科学大学的研究小组希望找出这种蛋白质是否可能与某些神经退行性疾病有关。

研究人员分析了SAFB1在脊髓小脑共济失调(SCA)，亨廷顿舞蹈病(HD)，多发性硬化症(MS)，帕金森氏病患者和对照的死后脑组织中的表达。他们发现SAFB在与SCA和HD相关的大脑区域神经细胞中异常表达。这两种情况都与特定的病理学有关，称为多谷氨酰胺扩增(氨基酸重复)，仅在SCA和HD中发生。因此在对照帕金森氏病或多发性硬化症中未见相同的病理。

布里斯托大学分子神经科学教授James Uney说：“这些新发现突显了以前未知的致病机制，重要的是表明SAFB1可能是多谷氨酰胺扩张性疾病的诊断标志。

“我们还能够证明SAFB1如何将SCA1基因与引起多聚谷氨酰胺扩张(引起脊髓小脑共济失调1)的疾病结合在一起。除了确定可能的诊断标记外，这些发现还为开发针对这些罕见疾病的新治疗方法提供了可能性但破坏性的神经退行性疾病。

“下一步是确定抑制SAFB1表达是否能保护患者。”