哈佛医学院和EMBL-EBI的研究人员对新发现的突变现象色杆菌病的癌症类型进行了最大的分析。这项研究是迄今为止最大的一项研究，其中包含来自38个不同类型癌症的2600多种肿瘤的全基因组测序(WGS)数据。

色菌病

染色体杀伤或“染色体破碎”是一个突变过程，在此突变过程中，大段染色体会在一次灾难性事件中发生大量重排。染色体区域片段化成较小的碎片，重新排列并重新连接，从而导致新的基因组构型。

充分了解这些改变如何驱动癌症基因组进化，以及它们的产生涉及什么分子机制，是理解癌症基因组进化的重要步骤。

这项研究作为《全基因组泛癌分析》(PCAWG)项目的一部分发表在《自然遗传学》上，该项目是一项全球努力，涉及1300多名科学家的国际合作。在这项研究中，研究人员表明，在许多类型的癌症中，染色体脱色事件比以前认为的要普遍得多。他们还可以将染色菌病与癌症基因组的共同特征直接联系起来，包括癌基因扩增(可能引起癌症的基因拷贝数增加)和肿瘤抑制因子(调节细胞生长和分裂的基因)的丧失。

癌症中的线虫病患病率

EMBL-EBI小组负责人，哈佛医学院前博士后研究员IsidroCortés-Ciriano说：“我们整合了来自2600多种肿瘤的WGS数据，涉及30多种癌症。”“据此，我们发现，在人类癌症中，普遍存在色杆菌病事件和其他类型的复杂基因组重排，在某些癌症类型中，其发生频率大于肿瘤的50%。”

使用WGS数据集，可以使研究人员更深入地了解癌症基因组中的色杆菌病事件。以前的研究研究了染色质除鳞剂在癌症和先天性疾病中的作用，这些研究通常使用基于低分辨率阵列的技术。在这里，研究人员能够证明，在以前的研究中，染色体染色事件在癌症中更为普遍。他们还表征了跨癌症类型的大规模基因组改变的模式，并研究了其产生中涉及的DNA修复机制。

哈佛大学医学院生物医学信息学教授，该论文的高级作者彼得·帕克说：“这项研究再次证明了大规模全基因组测序的强大功能。”“它使我们能够探查癌症基因组中令人震惊的基因组破碎复杂性，并鉴定数百种病例的共同特征。”

色杆菌病和癌症预后

Cortés-Ciriano说：“该项目的发现使我们能够更好地了解癌症的产生和发展方式，以及人类肿瘤DNA改变的模式。”“其中一些改变具有强烈的临床意义，并可能在未来几年内为治疗发展开辟新的途径。”

研究人员证明，嗜铬菌病会影响肿瘤基因组，从而导致抑癌基因的丢失和致癌基因的扩增，从而推动癌症的发展。嗜铬菌病与癌症患者的预后不良有关，但是像这样的持续研究有助于我们了解嗜铬菌病和其他大规模基因组改变的影响，以及它们将来如何用于癌症诊断。