患有致命性神经肌肉疾病的肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的患者中，几乎有一半会发展出影响记忆和思维的认知问题。目前尚不清楚为什么主要影响运动的疾病也会干扰思维。但是现在，一个国际研究人员团队已经确定了ALS与额颞叶痴呆之间的遗传联系，额叶痴呆是一种罕见的疾病，表现为行为和人格恶化，语言障碍和冲动控制不良。

ALS最初会损伤脊髓中的神经元，而额颞痴呆主要影响大脑中的神经元。但是，新发现的两种疾病之间的遗传联系可能解释了为什么它们具有某些相同的特征。此外，这些链接表明，开发用于治疗ALS的某些药物也可能对抗额颞叶痴呆，反之亦然。

新发现发表在4月9日的JAMA Neurology杂志上。

该研究的第一作者，华盛顿大学精神病学系助理教授塞莱斯特·M·卡奇(Celeste M. Karch)博士说：“尽管有临床证据表明额颞叶痴呆和ALS可能相关，但我们并未完全了解其遗传联系。”圣路易斯医学院。“鉴定与这两种疾病相关的这些基因很重要，因为潜在的共同的遗传风险可能指向可以在治疗上靶向的共同途径，这增加了我们能够用一种策略治疗两种毁灭性疾病的可能性。”

在美国，每年约有6,000例新诊断为ALS的病例，在任何给定时间，该国将有约20,000人患有这种疾病。在美国，额颞叶痴呆患者的总数尚不清楚，尽管据估计约占早发性痴呆病例的20%。

Karch和合著者Rahul S. Desikan，医学博士，加州大学旧金山分校神经放射学助理教授，领导了对数项遗传研究数据的分析。其中包括来自将近125,000名患有各种神经系统疾病(例如ALS，额颞痴呆，阿尔茨海默氏病和帕金森氏病)的个体的信息，以及来自同一年龄段健康对照者的信息。患者的年龄从50到70岁不等。

分析确定了与ALS没有关联的其他常见遗传变异。例如，制造tau蛋白的MAPT基因附近的常见变体以前与包括额颞痴呆和阿尔茨海默氏病在内的疾病有关。但是该基因尚未与ALS相关。

Karch说：“这是ALS和MAPT之间最早的遗传联系之一。”“ MAPT中的罕见突变和常见变异会增加涉及tau蛋白的疾病的风险，但是现在我们已经表明，某些相同的常见基因变异也会增加ALS的风险。我们不像阿尔茨海默氏病和其他所谓的tauopathies那样考虑ALS中的tau蛋白，但这些发现增加了tau介导的疗法可能对某些ALS患者有用的可能性。”

研究人员还发现了第二个基因BNIP1的变异，该基因通常在防止细胞死亡中起重要作用。他们发现BNIP1中的变体增加了ALS和额颞痴呆的风险。他们还发现，该基因产生的蛋白质水平在患有ALS的患者和额颞叶痴呆患者中均发生了改变，这表明BNIP1可能是这两种疾病的潜在治疗靶标。

Karch和Desikan同意这项研究表明，科学家有可能结合现有数据来确定新的疾病风险因素，而在较小的研究中这并不明显。