根据JAMA发表的一项研究，对先前关于自闭症谱系障碍(ASD)家族性风险的研究数据进行的重新分析估计遗传性为83%，这表明遗传因素可能解释了大多数的ASD风险。

研究发现自闭症谱系障碍(ASD)在家庭中聚集。在先前的研究中，ASD的遗传力估计为50%。为了定义是否存在ASD，该研究使用创建的数据集来考虑数据中事件发生时间的影响，这可能降低了遗传力估计。使用与本研究相同的基础数据，纽约西奈山伊坎医学院的Sven Sandin博士及其同事使用了另一种方法(该领域先前的研究使用)来计算ASD。

该研究包括一组1982年至2006年在瑞典出生的儿童，并于2009年12月进行了ASD的随访。该分析包括37,570对双胞胎，2,642,064对全兄弟姐妹对以及432,281对母亲和445,531对父亲半兄弟姐妹。其中，有14,516名儿童被诊断出患有自闭症。测试了各种模型，并使用最合适的模型，ASD遗传力估计为83%，非共享环境影响估计为17%。

“这个估计[83%]略低于早期双胞胎研究报告的大约90%的估计值，高于加利福尼亚双胞胎研究报告的38%的估计值，但估计精度更高。与早期的双胞胎研究一样，共同的环境因素对自闭症风险的贡献最小。

研究人员指出，用于计算遗传力的孪生和家族方法需要几个通常无法检验的假设。由于ASD很少见，因此对遗传力的估计依赖于很少有一个以上受影响孩子的家庭，再加上ASD患病率的时间趋势，遗传力估计对方法的选择很敏感。

“先前研究中最初选择的方法导致对ASD遗传力的估计较低。目前的估计，使用传统方法定义ASD不一致性和一致性，可以更准确地捕获遗传因素在ASD中的作用。但是，在两种分析中，ASD的遗传力都很高，并且随着遗传相关性的增加，ASD的风险也随之增加。