加利福尼亚大学戴维斯分校的研究人员报告说，两项与细胞线粒体缺陷相关的进行性神经退行性疾病的新研究为开发新的生物标记物进行研究和诊断提供了希望，并为治疗此类疾病的药物提供了希望。

两项研究是由生物化学家吉诺·科托帕西(Gino Cortopassi)在加州大学戴维斯分校的兽医学院合着的，对弗里德里希共济失调有影响，共济失调是一种罕见的遗传性疾病，在美国影响了6000人。

腓特烈氏病的特征是脊柱进行性神经变性，以及肌肉无力，心脏病和糖尿病。

两项研究的结果将于本周发表在《人类分子遗传学》杂志上。

线粒体疾病

弗里德里希(Friedrich)的共济失调是由线粒体功能失调引起的几种严重疾病之一，线粒体是细胞内部的微观结构，可产生细胞的化学能，并在细胞生长，功能和死亡中发挥关键作用。

除了弗雷德里希共济失调外，其他线粒体疾病还包括莱伯氏视神经病，肌原性胃肠道脑病和肌纤维性癫痫伴有红衣衫agged-这是异常但破坏性疾病的复杂名称。

目前尚无食品和药物管理局批准的用于治疗线粒体疾病(包括腓特烈共济失调)的疗法。

蛋白质缺陷减少线粒体数量

线粒体蛋白frataxin的遗传缺陷会引起Friedreich的共济失调，但目前尚不清楚这种单一蛋白的缺陷如何导致神经元死亡和肌肉退化。

一项新的研究表明，frataxin蛋白的缺失会导致Friedreich共济失调患者血液和皮肤细胞中的线粒体数量减少。蛋白质缺乏的小鼠的线粒体也较少。

Cortopassi教授说，新知识有两个主要应用。