每年，出生的男孩和女孩的数量大致相同。但密歇根大学进化遗传学家张建志指出，在个别家庭中，有些夫妇有四个或更多的女儿，没有儿子，有些夫妇全是男孩，没有女孩。这让一些科学家怀疑，这种性别比例失衡是否是父母基因的结果。

现在，张教授和密歇根大学博士生宋思亮发现了影响儿童性别比例的人类遗传变异。此外，他们还发现人类群体中可能存在许多隐藏的性别比例遗传变异。他们的研究结果发表在《皇家学会学报 B：生物科学》上。

生态学与进化生物学教授张教授表示：“几十年来，科学家们一直在思考和研究性别比例的遗传基础，但尚未发现明确的证据证明存在基因变异，可以改变人类大约 50:50 的性别比例。”

张先生说，这导致一些科学家认为人类的性别比例不会发生突变。

“但这种情况似乎不太可能发生，因为几乎所有人类特征都可能出现突变和遗传变异，”他说。“相反，我们认为性别比例的遗传变异很难检测，因为性别比例无法精确测量。”

也就是说，每个人通常只生很少几个孩子，这会导致对一个人孩子真实性别比的估计出现很大误差。例如，如果一个人只有一个孩子，即使真实性别比是 0.5，估计的性别比也可能是 0(如果是女孩)或 1(如果是男孩)。

为了检测遗传因素对性别比例的影响，研究人员意识到他们需要比以往所有研究都大得多的样本。他们求助于英国生物库，这是一个生物医学数据库，其中包含约 50 万名英国参与者的遗传和表型信息。

通过分析这些数据，研究人员发现了一个名为 rs144724107 的单核苷酸变化，它与生女孩的概率比生男孩的概率增加 10% 有关。但这种核苷酸变化在英国生物库的参与者中很少见：大约 0.5% 的参与者携带这种变化。核苷酸变化位于一个名为 ADAMTS14 的基因附近，该基因是 ADAMTS 基因家族的成员，已知与精子发生和受精有关。研究人员还指出，他们的发现尚未在其他样本中得到证实。

研究人员还发现了两个可能影响性别比例的基因，分别是 RLF 和 KIF20B。

这项研究的结果与进化生物学中名为“费舍尔原理”的理论相吻合，该理论以英国统计学家和人口遗传学家罗纳德·费舍尔命名。费舍尔原理指出，自然选择青睐于增加稀有性别出生的基因变异。也就是说，如果一个群体中出生的男性少于女性，自然选择就会青睐于增加出生男性数量的基因变异，反之亦然。因此，这种选择会使群体中的性别比例大致均衡

“要使费舍尔原理发挥作用，就必须存在影响性别比例的基因突变，”张教授说。“由于尚未发现影响人类性别比例的基因变异，一些科学家开始质疑费舍尔原理是否适用于人类。

“我们的研究表明，事实上，人类的数据符合费舍尔原理，而没有发现性别比例的遗传变异的原因在于对一个人的后代性别比例的测量不精确。”

张和宋表示，虽然他们关注的是人类的性别比例，但他们的研究结果对于畜牧业也有实际应用。

“在农业中，一种性别(主要是雌性)的经济价值往往比另一种性别高得多。例如，母鸡因产蛋而受重视，母牛因产奶而受重视。经济价值较低的个体(主要是雄性)通常在出生后不久就被杀死，”张说。“在农场动物中发现与人类 rs144724107 一样大的影响的遗传变异可能会带来巨额利润并有助于动物福利。”

接下来，研究人员希望在其他样本中验证他们的发现——张说，这不是一项容易的任务，因为样本量要求很大，而且所鉴定的遗传变异很罕见。