这种新颖的开源计算框架与有针对性的高覆盖率测序数据相结合，促进了非侵入性产前基因筛查(NIPT)的研发，使其在诊所中完全可承受并且常规应用。开发的数据分析方法使用来自靶向基因组区域的高覆盖度测序数据来检测胎儿三体性和妊娠前三个月母亲血液样本中三体染色体的亲本起源。

来自健康技术能力中心(CCHT)，塔尔图大学和赫尔辛基大学的爱沙尼亚研究人员最近在PLOS ONE上发表了一篇文章，展示了针对基于高覆盖率测序的NIPT的新型计算框架。该计算分析框架允许使用怀孕患者的血液样品的靶向高覆盖度测序数据检测胎儿三体性和三体染色体的亲本起源。

开发的框架包含两个分析层。首先，依次定位的靶向基因组位置通过隐马尔可夫模型分类，其已使用相同样品的正常参考染色体的目标进行参数化。接下来，使用诸如决策树和支持向量机的补充机器学习方法，对研究的样本的结果进行分组并针对每个研究的染色体(例如，Chr 21，导致唐氏综合症)进行分类。最终结果是对每个研究的染色体的整倍性或三体性的估计。

该研究的主要作者，高级研究员Priit Palta博士表示，开发的分析管道是实施NIPT应用中称为TAC-seq的新型先进实验室方法的缺失部分。“基于母亲血液样本的NIPT数据分析和胎儿三体性检测始终是一项具有挑战性的任务。我们现在拥有实验室和计算工具，用于开发和提供更具可行性和成本效益的NIPT应用，这些应用在临床实践中具有潜力”。

多个先前开发的NIPT测试基于全基因组测序。虽然整个基因组都以超低的测序深度覆盖，但它仍然是一种资源要求很高的方法。后者反映在NIPT的相对较高的零售价格中，例如，目前爱沙尼亚的价格为250欧元。然而，像TAC-seq这样的靶向测序方法使得能够仅关注基因组的相关染色体或区域，允许并行处理更多样品。除了减少测序需求外，稳健的无细胞DNA文库制备进一步降低了每个样品的总NIPT成本。

CCHT NIPT服务和研发实验室负责人KaarelKrjutškov博士指出，NIPT是备受好评的精准医学的完美范例，该医学已经在临床实践中每天都可用。“血源无细胞DNA测序是NIPT测定的核心技术。测序本身是分析DNA链含量和数量的极其有效的方法。现在，应用这种新颖的计算方法，我们可以开发更便宜的靶向测定，以便从研究样本的测序数据中读出更多信息，增加无细胞DNA测序的有效性，并在不久的将来提高与妊娠相关的医疗保健质量“。