鲁汶大学的生物医学科学家发现，ATP13A2基因的缺陷会通过破坏多胺的细胞运输而导致细胞死亡。当这种情况发生在控制身体运动的大脑部分时，会导致帕金森氏病。

帕金森氏病是全球最常见的神经退行性疾病之一，在全球拥有600万患者。已经有大约20种遗传缺陷与该疾病有关，但是对于其中的几个基因，我们不知道它们能发挥什么功能。ATP13A2基因曾经是这些基因之一，但是鲁汶大学的研究人员现在已经在细胞中发现了它的功能，从而解释了该基因的缺陷如何导致帕金森氏病。

“我们发现ATP13A2能够转运多胺，并且对多胺的吸收至关重要。” KU Leuven细胞转运系统实验室的资深作者Peter Vangheluwe解释说。“多胺是在应激条件下支持许多细胞功能并保护细胞的必需分子。但是多胺如何在人体细胞中吸收和运输仍然是一个谜。我们的研究表明，ATP13A2在该过程中起着至关重要的作用。”

“我们的实验表明，多胺通过溶酶体进入细胞，并且ATP13A2将多胺从溶酶体转移到细胞内部。这种转运过程对于溶酶体正常发挥作用是至关重要的，在此系统中，废弃的细胞物质被破坏了，成为细胞的'废物处理系统'下来再回收。”

“但是，ATP13A2基因的突变破坏了这种转运过程，因此多胺在溶酶体中积累。结果，溶酶体溶胀并最终破裂，导致细胞死亡。当这种情况发生在控制身体的大脑部分时运动，此过程可能引发与帕金森氏病有关的运动问题和震颤。”

揭示ATP13A2的作用是帕金森氏症研究的重要一步，为引起该病的原因提供了新的认识，但仍有许多工作要做。Peter Vangheluwe教授：“我们现在必须研究多胺转运不足与帕金森氏病其他缺陷之间的联系，例如大脑中的斑块积聚和线粒体功能异常，细胞的“能量工厂”。我们需要研究这些机制如何相互影响。”