得益于普林斯顿大学和西蒙斯基金会研究人员的一项研究，渴望揭示自闭症遗传基础的研究人员现在可能拥有数百个有希望的新线索。

在此类努力中，研究团队开发了一种机器学习程序，可以对整个人类基因组进行搜索，以预测哪些基因可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。该程序的分析结果(一个由2500个候选基因组成的流氓画廊)大大扩展了目前已知的65个自闭症风险基因。研究人员最近估计，这种复杂的神经发育障碍具有400至1,000个基因。

研究人员说，这项最新的研究提供了一个易于管理的“高度富集”的库，可用来确定整套与ASD相关的基因。从未研究过许多涉及新基因的基因在ASD中的可能作用。跟踪这些线索将有助于科学家更深入地研究自闭症的强大但拜占庭式的遗传基础，并可能导致新的诊断和治疗技术。该论文发表在《自然神经科学》杂志上，研究人员已在线上发表了他们的研究结果。

共同主要作者，副研究员Arjun Krishnan说：“遗传学家现在可以专注于通过我们的机器学习计划获得的自闭症风险最高的基因预测，既可以指导未来的基因组测序研究，又可以为实验研究确定单个基因的优先级。”普林斯顿路易斯-西格勒综合基因组学研究所的学者。

该论文的资深作者，普林斯顿大学计算机科学与基因组学教授奥尔加·特罗扬斯卡亚(Olga Troyanskaya)表示：“我们开发的方法可以首次鉴定与ASD相关的基因，即使它们以前从未与遗传学中的自闭症相关联。”以及西蒙斯数据分析中心的基因组副主任。“至关重要的是，我们开始探索自闭症如何产生并可能有一天得到治疗的未被充分认识的方面。”

自闭症已成为近几十年来最常见的发育障碍之一。这种疾病无法治愈，其特点是在交流，学习和社交方面存在困难。直到3或4岁时，才经常诊断出儿童。但是，已经证明，在儿童的头几年，诸如物理和行为疗法之类的干预服务可以改善发育。因此，临床医生渴望尽早发现自闭症。