亚特兰大-一项新研究发现，唐氏综合症关节炎患者从症状发作开始就一直存在大约一年的诊断延迟，对于这种情况的最佳治疗仍不清楚(摘要#2722)。这项研究的细节将在亚特兰大举行的2019 ACR / ARP年会上发表。

唐氏综合症关节炎的认识不足，诊断平均延迟19个月。大多数患者患有多关节，类风湿因子和抗核抗体(ANA)阴性疾病。当前的青少年特发性关节炎(JIA)治疗似乎对这种病患者的耐受性差，毒性更大且疗效较差。这项观察性研究的目的是使用儿童关节炎和风湿病研究联盟(CARRA)注册来表征唐氏综合症关节炎的临床表现和治疗偏好。CARRA的大型多中心观察性登记系统已于2015年7月开始在美国和加拿大收集有关JIA儿童的数据。唐氏综合症在CARRA登记系统中被记录为一种共存病。“唐氏综合症是美国最常见的出生状况之一，并具有多种相关的复杂医学挑战，例如肿瘤和自身免疫病的发病率增加，”美国儿科风湿病专家佐敦·T·琼斯说。儿童用品是密西根州堪萨斯城的Mercy医院和密苏里州堪萨斯城医学院的儿科助理教授，也是该研究的主要作者。“此外，唐氏综合症患儿还存在运动技能和功能受限的风险。因此，他们的症状可能被忽略或归因于关节炎以外的其他原因。我们希望提高认识并改善筛查，以减少患儿的视力障碍。延误诊断。诊断后，我们必须确定最佳疗法，因为与JIA相比，这些患者确实有更多的药物毒性，不耐受性和无效性。”研究人员在注册表中确定的7337名JIA患者中，共有36名患有唐氏综合症的患者。肌肉骨骼症状始于七岁左右，关节炎诊断平均延迟了11.5个月。在诊断时，64%的患者表现为多关节，RF阴性表现，39%的患者报告晨僵，平均有四个活动关节和四个受限关节，而27%的患者具有炎性标志物升高。

超过一半(64%)的患者在诊断时开始使用可缓解疾病的抗风湿药(DMARD)，同时有36%的患者同时开始进行生物疗法。在疾病过程中，有78%的患者使用DMARD，所有患者在某个时候都使用甲氨蝶呤，而75%的患者则使用生物制剂，主要是依那西普。在接受DMARD治疗的那些患者中，超过一半(54%)的患者至少发生了一种DMARD改变，主要是由于甲氨蝶呤的不良反应。但是，在最后记录的访视中，有42%的患者使用甲氨蝶呤治疗。55%的患者由于反应不足而在生物疗法方面至少发生了一种变化。在第一次和最后一次就诊之间，活动关节计数和整体身体疾病活动得到了显着改善，但仍注意到大量疾病负担。

该研究结果表明，唐氏综合症关节炎患者在症状发作后继续经历大约一年的诊断延迟。此外，研究还表明，唐氏综合症关节炎的最佳治疗方法尚不清楚，目前的障碍包括DMARD不耐受和抗TNF有效性。

琼斯博士说：“对唐氏综合症关节病的认识仍然存在延迟，这意味着我们需要对这种疾病进行更多的教育和认识，重点是在风湿病科医师之前见过患有唐氏综合症的孩子的患者，家庭和提供者。”“我们建议定期筛查，如果患有唐氏综合症的孩子有关节炎的担忧，应及早转诊。此外，一旦孩子被诊断出患有唐氏综合症，我们需要确定最佳的治疗方法，以减少对阿霉素的不良反应和毒性。改善结果。”