路易斯安那州新奥尔良-由尼古拉斯·巴赞(Nicolas Bazan)医学博士，博伊德(Boyd)教授和LSU健康新奥尔良医学院卓越神经科学中心主任领导的研究发现了独特的遗传活动模式，可能导致这种发展致盲的视网膜疾病。结果在线发表在美国实验生物学学会联合会(FASEB)杂志BioAdvances上。

Bazan博士说：“了解致盲性视网膜疾病的一个核心问题是如何表达关键基因来维持视网膜功能以及视网膜结构块如何参与。” Bazan博士同时还是Ernest C.和Yvette C. Villere视网膜变性疾病研究主席在LSU Health新奥尔良。Bazan的研究小组使用啮齿动物模型研究了视网膜的结构和功能，其中删除了两个潜在的战略蛋白质。他们使用灵敏而特殊的分子成像技术来绘制构造感知光(感光器)的视网膜细胞的构件的空间排列。他们采用了多学科的方法，包括光学相干断层扫描成像(临床用于无创地观察视网膜完整性的程序)和视网膜电图来确定功能。

他们报告发现了导致两种蛋白质突变的新型基因签名-参与细胞命运和发育​​的MFRP以及视网膜中缺乏的Adipor1导致无法吸收和掺入二十二碳六烯酸(DHA 22 ：6)和视网膜变性的发作。Adipor1的单个氨基酸突变发生在大量的色素性视网膜炎患者中。在与年龄有关的黄斑变性(AMD)以及其他形式的视网膜变性中发现了不同形式的该受体突变。

研究人员发现，不存在22：6会导致修饰，然后引发促炎基因的增加和对视觉系统功能至关重要的基因的减少。

该研究表明，MFRP突变在多个水平上类似于ADIPOR1突变。这些蛋白质的缺失导致视网膜斑点和缓慢的细胞死亡发作。在功能上，突变表达相同程度的功能衰减。两种突变体均清楚地表明无法吸收和整合结构单元，从而导致视网膜发生显着变化。

Bazan说：“尽管基因特征表明这两个突变体都被涉及促炎细胞因子的信号激活，但我们发现这些途径中的每一个都有独特的特征。”

“此外，我们的研究结果突出了MFRP和ADIPOR1在维持视网膜功能中的关键作用。我们的发现表明，视网膜功能的维持依赖于两种蛋白质MFRP和ADIPOR1，其作用是确保维持所需的关键构造分子的正确获取和分布预防与年龄有关的黄斑变性和其他视网膜变性疾病。”