这项研究集中于线粒体外膜上发现的两种相关蛋白质，MFN2和MFN1，即人体细胞内部的结构，通过将食物转化为能量而充当动力。线粒体在神经细胞中起着至关重要的作用。先前的研究表明，MFN2突变导致线粒体在一种常见的Charcot-Marie-Tooth疾病(CMT 2A型)中发生功能异常。

这项新的研究发表在4月1日的《临床研究杂志》上，该研究表明，增加MFN1的水平以抵消突变的MFN2可以减轻2T小鼠的CMT症状和神经变性。

这项多机构研究是由医学博士，医学博士，神经病学教授，本特·温特斯(Ben Winters)再生医学主席以及Cedars-Sinai神经科学与医学中心主任共同领导的。周月琴博士在其实验室从事博士后研究。

根据美国国立卫生研究院的数据，Charcot-Marie-Tooth病在美国影响约15万人。它通常会导致四肢无力，麻木，肌肉痉挛和运动问题。该疾病的CMT 2A型还可能导致视神经消瘦，脊髓损伤，从而导致行走困难，听力下降，发育迟缓以及被称为白质的大脑重要组织的变化。

尽管突变的MFN2可以在体内的每个细胞中表达，但2A型CMT主要影响神经系统。这是因为脑细胞中MFN1的水平特别低，恢复这些水平可以改善线粒体功能。Baloh说，这一事实意义重大，“因为有关CMT2A的发现可能不仅限于单一疾病。希望通过增加MFN1的治疗潜力，可以治疗其他也涉及线粒体功能障碍的神经退行性疾病。”

这些其他疾病包括阿尔茨海默氏病，帕金森氏病和肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，也称为Lou Gehrig病，它们均具有毁灭性后果。总体上，据信这三种疾病在美国影响了约700万人。尽管进行了大量研究，但这些疾病的原因和Charcot-Marie-Tooth疾病仍然难以捉摸。

由于线粒体蛋白与CMT 2A型和其他神经退行性疾病有关，因此近年来一直是研究的重点。先前的实验室研究表明，蛋白质MFN1可以补偿突变的MFN2的功能丧失。这项新研究通过在实验室小鼠中测试该方法来推进这些发现。

为了进行该实验，研究人员将具有导致该疾病的突变的人类基因整合到了小鼠的基因组中。这项技术使他们能够在实验动物的整个生命期内研究2A型CMT。

具有突变基因的小鼠出现2A型CMT症状。重要的是，当具有2A型CMT的小鼠中MFN1或正常MFN2的水平升高时，疾病过程几乎完全停止了。Baloh说：“ MFN1似乎可以帮助接替小鼠中被禁用的突变蛋白的工作。”