佛罗里达州立大学学生和教师团队的一项新研究表明，科学家在与一类极其复杂的人类儿童脑癌的斗争中取得了重要进展。

在幼儿中，没有比髓母细胞瘤更常见的脑肿瘤。但是还没有针对这种危险疾病的具体有效疗法。相反，医生被迫诉诸于外科手术，放射线和化学疗法等繁重的侵入性治疗，而这往往以牺牲儿童的生活质量为代价。

分为四个亚组的髓母细胞瘤是在促进或抑制癌性肿瘤生长的“驱动基因”中​​发生突变时部分引起的。这些突变可以是遗传性的，偶发性的或环境性的，但是一旦它们出现，它们就会增加导致恶性肿瘤的不受限制的异常细胞分裂的风险。

由化学和生物化学教授桑庆祥(Aq-Xiang Sang)领导的FSU研究人员团队对了解有关这些突变的更多信息感兴趣。他们使用《癌症体细胞突变目录》中的数据，鉴定了一系列致癌驱动基因突变，并发现髓母细胞瘤可能是比预期更动态和可变的肿瘤。

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桑说：“大多数癌症是非常不同的，但髓母细胞瘤特别是非常不同的。”“如果查看驱动基因的突变，并不是大多数髓母细胞瘤病例都具有相同的突变。实际上，有5%的患者可能具有一个突变，3%的患者可能具有另一个突变，一小部分的患者可能具有其他突变。为什么不能将其视为一种疾病。”

使用先进的生物信息学工具，研究小组能够查明哪些髓母细胞瘤亚组发生了哪些驱动基因突变。在某些情况下，他们发现曾经被视为特定于一个特定亚组的突变也导致姐妹亚组的重大破坏。尽管这些发现令人惊讶，但它们正是团队正在寻找的违反直觉的细节。

该研究的合著者，FSU博士候选人Mayassa Bou Dargham说：“我们在本文中特别关注的是我们不希望看到的驱动基因。”“我们希望关注一些罕见事件，并强调髓母细胞瘤本身的异质性。当我们对不同亚组使用靶向治疗时，这一点很重要。”

髓母细胞瘤的异质性使其很难表征和治疗。但是，通过对哪些突变发生在何时何地发生以及哪些突变可能违背广泛接受的定义的更全面和细致的了解，研究人员将能够更好地识别针对性，个性化治疗的机会。

杰克·罗宾斯(Jack Robbins)说：“对于髓母细胞瘤，必须采取更加个性化的方法。”“我们应该争取的目标是更多基于MATCH的试验，其中我们使用从这些不同驱动因素事件面板中发现的分子靶标。这些驱动因素事件超越了基因组密码，并延伸到表观遗传机制中，需要进一步研究和评估。诊所确定候选疗法。我们希望可以将这些疗法提供给对护理标准没有反应的患者。”

开发这些疗法的下一步是开发可靠的人类髓母细胞瘤肿瘤亚组实验室模型。研究人员说，这些模型将是寻找潜在疗法的重要评估工具。