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马凡氏综合征的症状 🏥

导读 马凡氏综合征(Marfan syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,影响身体多个部位,包括骨骼、眼睛、心脏和血管。这种病症是由FBN1基因突变引...

马凡氏综合征(Marfan syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,影响身体多个部位,包括骨骼、眼睛、心脏和血管。这种病症是由FBN1基因突变引起的,通常表现为身材高瘦、四肢细长等特征。接下来我们详细了解一下马凡氏综合征的症状:

👀 眼部问题:患者可能会出现晶体脱位或近视等问题,导致视力下降。部分人还会出现青光眼或视网膜脱落的风险。

뼈 骨骼异常:脊柱侧弯、漏斗胸或鸡胸是常见的骨骼异常表现。此外,关节松弛度增加,容易受伤。

💔 心血管系统问题:主动脉扩张是最严重的问题之一,可能导致主动脉夹层或破裂。心脏瓣膜异常也是常见症状。

👨‍👩‍👧‍👦 家族遗传:由于这是一种遗传性疾病,所以了解家族病史非常重要。如果家族中有人患有此病,那么其他成员患病的风险也会相应增加。

及时诊断和治疗对于管理马凡氏综合征至关重要,建议定期进行医学检查,以便早期发现并处理潜在问题。

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