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苯丙酮尿症是什么病
医学简讯
苯丙酮尿症是什么病
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致酶活性降低或丧失,进而影响
2025年03月02日