成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI），也被称为脆骨病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。这种病症主要影响人体的骨骼系统，导致骨骼异常脆弱，容易发生骨折。成骨不全症是由基因突变引起的，这些突变通常影响到胶原蛋白的合成或结构，而胶原蛋白是构成骨骼和结缔组织的主要蛋白质之一。

这种疾病的症状可以从轻微到严重不等，包括蓝色巩膜（眼睛白色部分呈现蓝色）、听力损失、关节松弛以及牙齿问题（称为牙本质发育不全）。尽管成骨不全症无法治愈，但通过药物治疗、物理治疗和支持性护理可以显著改善患者的生活质量。此外，早期诊断和干预对于减轻症状和提高生活质量至关重要。

面对这样的挑战，患者及其家庭需要一个充满理解和支持的环境。社会各界应该共同努力，提高对这种疾病的认识，为患者提供必要的医疗资源和社会支持。