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肾上腺脑白质营养不良 🧠💪

导读 肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响男性。这种病会导致体内一种叫做极长链脂肪酸(...

肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响男性。这种病会导致体内一种叫做极长链脂肪酸(VLCFA)的物质积累,进而损害神经系统和肾上腺功能。病情通常在儿童期开始显现,症状包括进行性神经退化、视觉问题、运动障碍等。

ALD的治疗主要包括对症治疗和支持疗法,例如使用高热量饮食和药物来控制症状。此外,骨髓移植是目前唯一可能治愈该病的方法,但成功率受多种因素影响。对于患者及其家庭来说,早期诊断和持续的支持非常重要。

面对这样的挑战,患者和家人需要坚强和勇气。社会各界也应该提供更多的支持和理解,帮助他们更好地应对这一罕见疾病带来的困难。

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